A Esclerose Tuberosa

Esclerose tuberosa é uma desordem genética rara, que não tem cura, mas que pode ser tratada e acompanhada para melhorar a qualidade de vida do paciente. Ela produz sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, lesões pulmonares e insuficiência renal. Ela é caracterizada pela formação de tumores benignos em diversos órgãos do corpo humano, como no cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele.

Os sintomas se manifestam nos primeiros anos de vida. Os tumores presentes na pele aparecem principalmente na face e têm aspecto de manchas avermelhadas, que tendem a aumentar e engrossar, se caracterizando como varias saliências faciais. Os tumores presentes no cérebro são os responsáveis pelas convulsões, pelo atraso no desenvolvimento e por diversos comportamentos problemáticos, como a hiperatividade, agressividade e irritabilidade. A doença pode se tornar mais grave quando os tumores estão presentes no coração, pois estes tendem a bloquear a circulação sanguínea causando a morte dos portadores.

O diagnóstico é feito através de exames genéticos de cariótipo, tomografia craniana e ressonância magnética.

Não existe cura para esta a Esclerose Tuberosa. O tratamento é direcionado para diminuir os sintomas da doença, melhorando a qualidade de vida do paciente. São utilizados anticonvulsivos para controlar as convulsões, além de diversas formas de terapias, como reiki, terapia ocupacional e psicoterapia, que ajudam o indivíduo a lidar melhor com a doença, evitando transtornos psicológicos como a depressão e ansiedade generalizada.

4 pensamentos sobre “A Esclerose Tuberosa

  1. tenho uma cliente que tem um filho portador de esclerose tuberose, ele tem 05 anos e tem dias que dar 08 vezes convulsões ,eles tem dota pacienciacom o pequeno!

  2. “Estou” com esta estranha “Esclerose Tuberosa”… Minhas “convulsões” são “ausências” que tenho com duração de, no máximo, 15 segundos… Não é uma convulsão normal. Estou em tratamento há quase 6 anos e as crises acontecem 1 vez por mês. Já tomei vários medicamentos e, neste momento tomo um importado, porque aqui no Brasil, não é permitido sua comercialização… Minha preocupação é que vejo as pesquisas direcionadas a crianças e, tenho 38 anos, os sintomas aparecerem quando eu tinha 32 anos. Preciso de força para não perder a esperança.

    • Boa noite Adriana, minha irmã cujo nome também Adriana foi diagnosticado com a doença hoje, gostaria de conversar com vc sobre o medicamento que toma e passar uma experiencia sua para minha familia ter sucesso no tratamento, meu telefone é 64-9984-8631, se poder me mande um sms e eu lhe retornarei, grato Luciano….

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