Quadro Clínico

Profa. Dra. Luciana Amaral Haddad

“A esclerose tuberosa pode se manifestar de forma grave em algumas pessoas, enquanto outras são tão levemente afetadas que não chegam a ser diagnosticadas. Não se pode prever a gravidade da doença ou quais órgãos serão atingidos. A tabela abaixo apresenta uma lista dos tipos de tumores observados nos órgãos mais freqüentemente acometidos: cérebro, olhos, coração, rins, pele e pulmões. Os sintomas dos pacientes com esclerose tuberosa advêm, sobretudo, da ruptura da arquitetura normal do tecido, causada pela presença do tumor. Lesões no cérebro, rins ou pulmões são responsáveis pelo maior número de complicações clínicas, algumas dessas podendo levar ao óbito. O risco de tumores malignos (câncer) em pacientes com esclerose tuberosa é praticamente o mesmo que em indivíduos sem a doença.”

TABELA : Principais lesões observadas ao exame
clínico ou de imagem nos órgãos mais comumente
afetados em pacientes com ET
Lesão Explicação
Coração:

• Rabdomioma

Tumor do músculo cardíaco, que ocorre com maior freqüência entre o terceiro trimestre pré-natal e o primeiro ano de vida, podendo haver um aumento de freqüência na puberdade. Normalmente assintomático, mas pode causar arritmias cardíacas. Tende a regredir e desaparecer.

Cérebro:

• Tuberosidades corticais

• Nódulos subependimários

• Astrocitoma gigante subependimário

• Linhas de migração radial na substância branca cerebral, observadas ao exame de ressonância nuclear magnética do cérebro

Malformação da superfície do cérebro originando nódulos na substância cinzenta, que deram nome à doença. O desenvolvimento anormal do córtex cerebral dificulta a comunicação entre neurônios, sendo responsável pelas crises convulsivas, retardo mental e distúrbios de comportamento que podem ser observados nos pacientes com TSC. Os distúrbios de comportamento, como irritabilidade, agressividade, déficit de atenção, movimentos repetitivos, exclusão social e outros podem se relacionar ao TSC mesmo se não se identificam as lesões cerebrais.

Nódulos nas paredes dos ventrículos cerebrais (cavidades que contêm o líquor), sofrendo com frequência calcificação nos primeiros anos de vida.

Com a mesma localização que os nódulos subependimários, estes tumores podem crescer causando obstrução no ventrículo e hidrocefalia. Seu crescimento, que acontece mais comumente até o final da segunda década de vida, pode requerer cirurgia.

Sugerem localização anômala dos corpos de neurônios do córtex cerebral, possivelmente relacionada à malformação cortical.

Rins:

• Angiomiolipoma

• Cistos múltiplos

Tumor de células musculares, vasos sanguíneos e células de gordura, mais freqüente no adulto com TSC, com localização mais comum nos rins, mas podendo afetar outros órgãos do abdômen. Sangramentos e formação de trombos nestes tumores podem causar seu crescimento, dor e afetar a função do órgão em que residem.

Pequenas dilatações dos túbulos renais que impedem a passagem da urina. São menos freqüentes do que os angiomiolipomas renais, mas tendem a se manifestar mais cedo, na infância. Poucos pacientes apresentam um grande número de cistos, em ambos rins, podendo levar à insuficiência renal.

Pulmões:

• Linfangioleiomiomatose (LAM)

Proliferação difusa de células musculares, vasos sanguíneos e linfáticos, acometendo em geral ambos pulmões de algumas mulheres em idade reprodutiva. Se não tratado, pode levar à insuficiência respiratória e óbito.

Pele:

• Angiofibromas faciais

• Espessamento da pele na região frontal do rosto (testa) ou na região lombar

• Fibromas ungueais ou periungueais não traumáticos

• Máculas hipomelanóticas

• Lesões “em confete” hipercrômicas

Nódulos avermelhados nas maçãs do rosto, surgindo na puberdade.

Nódulos vermelhos na ou ao lado da unha

Manchas claras

Vários pontos escuros agrupados em algumas regiões da pele.

Olhos (retina):

• Hamartomas

• Acromia

Nódulos na retina

Despigmentação na retina

Fonte: Centro de Estudos do Genoma Humano

http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_esclerose-tuberosa.php

TABELA 1: Principais lesões observadas ao exame
clínico ou de imagem nos órgãos mais comumente
afetados em pacientes com TSC
Lesão Explicação
Coração:

• Rabdomioma

Tumor do músculo cardíaco, que ocorre com maior freqüência entre o terceiro trimestre pré-natal e o primeiro ano de vida, podendo haver um aumento de freqüência na puberdade. Normalmente assintomático, mas pode causar arritmias cardíacas. Tende a regredir e desaparecer.

Cérebro:

• Tuberosidades corticais

• Nódulos subependimários

• Astrocitoma gigante subependimário

• Linhas de migração radial na substância branca cerebral, observadas ao exame de ressonância nuclear magnética do cérebro

Malformação da superfície do cérebro originando nódulos na substância cinzenta, que deram nome à doença. O desenvolvimento anormal do córtex cerebral dificulta a comunicação entre neurônios, sendo responsável pelas crises convulsivas, retardo mental e distúrbios de comportamento que podem ser observados nos pacientes com TSC. Os distúrbios de comportamento, como irritabilidade, agressividade, déficit de atenção, movimentos repetitivos, exclusão social e outros podem se relacionar ao TSC mesmo se não se identificam as lesões cerebrais.

Nódulos nas paredes dos ventrículos cerebrais (cavidades que contêm o líquor), sofrendo com frequência calcificação nos primeiros anos de vida.

Com a mesma localização que os nódulos subependimários, estes tumores podem crescer causando obstrução no ventrículo e hidrocefalia. Seu crescimento, que acontece mais comumente até o final da segunda década de vida, pode requerer cirurgia.

Sugerem localização anômala dos corpos de neurônios do córtex cerebral, possivelmente relacionada à malformação cortical.

Rins:

• Angiomiolipoma

• Cistos múltiplos

Tumor de células musculares, vasos sanguíneos e células de gordura, mais freqüente no adulto com TSC, com localização mais comum nos rins, mas podendo afetar outros órgãos do abdômen. Sangramentos e formação de trombos nestes tumores podem causar seu crescimento, dor e afetar a função do órgão em que residem.

Pequenas dilatações dos túbulos renais que impedem a passagem da urina. São menos freqüentes do que os angiomiolipomas renais, mas tendem a se manifestar mais cedo, na infância. Poucos pacientes apresentam um grande número de cistos, em ambos rins, podendo levar à insuficiência renal.

Pulmões:

• Linfangioleiomiomatose (LAM)

Proliferação difusa de células musculares, vasos sanguíneos e linfáticos, acometendo em geral ambos pulmões de algumas mulheres em idade reprodutiva. Se não tratado, pode levar à insuficiência respiratória e óbito.

Pele:

• Angiofibromas faciais

• Espessamento da pele na região frontal do rosto (testa) ou na região lombar

• Fibromas ungueais ou periungueais não traumáticos

• Máculas hipomelanóticas

• Lesões “em confete” hipercrômicas

Nódulos avermelhados nas maçãs do rosto, surgindo na puberdade.

Nódulos vermelhos na ou ao lado da unha

Manchas claras

Vários pontos escuros agrupados em algumas regiões da pele.

Olhos (retina):

• Hamartomas

• Acromia

Nódulos na retina

Despigmentação na retina

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9 pensamentos sobre “Quadro Clínico

  1. oi tenho 23 anos e tenho uma filha de 5 anos com ET eu e meu marido nao temos ET, eu gostaria de saber se meu proximo filho poderia ter a mesma doença, estou querendo engravidar mais estou com medo. me ajuda.
    te agradeço desde ja. aguardo sua resposta.

    • Karina,
      Apesar de você e o seu marido não possuírem Esclerose Tuberosa, provavelmente um de vocês possui o gene da doença, que se manifestou na primeira filha. Como a Esclerose Tuberosa é uma doença genética, o seu segundo filho também pode desenvolver a doença. Você deve consultar um geneticista para que ele faça um mapeamento genético e veja quais são as possibilidades disso acontecer.
      Novas dúvidas, entre em contato conosco.

  2. Ola, tenho uma filha de 2 anos ,que foi diagnosticada de esclerosis tuberosa aos 3 meses de idade.
    Moramos na Espanha e aqui em questao do acompanhamento médico é otimo, mas estamos pensando em voltar para o Brasil, só que nos impede a medicaçao que ela toma, porque nao tem ai no Brasil as medicaçoes sao KEPPRA e SABRILEX e tbm toma o depakine, estas duas medicaçoes me preocupa muito porque ja tentamos tirar o keppra e nao deu certo.
    Gostaria de saber se vcs poderiam me indicar algum medicamento que esta tendo resultado em alguma criança com ET, e que tenha no Brasil, para que eu possa comentar com a neuro dela e assim juntos tentarmos acresentar tal medicamento e tirar estes que nao tem no Brasil.

    Peço esta ajuda porque os medicos aqui nao sabem com segurança qual medicamento que eles poderiam introduzir no seu tratamento que tenha no Brasil.
    Seria de muita ajuda esta opiniao, me ajudem por favor
    ja tenho sofrido tanto…. obrigado

  3. A PAZ DO SENHOR
    DOUTORA LUCIANA, ESTIVE NA ABET(EM BH NO DIA 19/04/11), FOMOS LEVAR NOSSO FILHO MARCO ANTONIO, ELE ESTA COM TUMOR NO CEREBRO, PROXIMO A REGIAO DA MEMORIA E ALGUMAS CALCIFICACOES TAMBEM NA REGIAO. E A MARCIA NOS MOSTROU O DVD, NA QUAL VOCE E SUA EQUIPE FALAM SOBRE A ET. NA REALIDADE FOMOS EM BH TB PQ TINHAMOS UMA CONSULTA COM NEURO CIRURGIAO, MAS ACABOU CANCELANDO A CONSULTA.
    A MARCIA, ACHOU MELHOR NOS ENCAMINHAR ATE VC AI EM SAO PAULO, PARA Q ELE SE EXAMINADO POR SUA EQUIPE. ESTAMOS COM TODOS OS EXAMES DELE REALIZADOS RECENTEMENTE. QUEREMOS MUITO EM NOME DE JESUS, Q A DOUTORA PODESSE NOS ATENDER. VOU VER AQUI EM JF NA UNIMED, AUTORIZACAO PARA SER ATENDIDO AI EM SP. NAO SEI SE A DOUTORA ATENDE PELA UNIMED.
    GOSTARIA MUITO DE TER UM ARESPOSTA DA DOUTORA, EM PODER ATENDER MEU FILHO.
    E QUE DEUS CONTINUE ABENCOANDO VOCE E SUA EQUIPE.CREIO FOI DEUS QUE ESCOLHEU VOCE E SUA EQUIPE AQUI NO BRASIL PARA AJUDAR OS PACIENTES COM A ESCLEROSE TUBEROSA, PQ SAO POUCOS Q CONHECE ESTA DOENCA. LEVAMOS EM ALGUNS NEURO A RESPOSTA TEM Q OPERAR… COMO JA DISSE ACIMA, AVALIE NOSSO FILHO.
    AGUARDO SUA RESPOSTA.
    TENHA UM BOM TRABALHO E UMA SEMANA ABENCOADA EM NOME DE JESUS.
    ATT MARCO ANTONIO LOPES(PAI)

  4. Meu filho fez uma Ressonância Magnética do Crânio e o resultado sugere uma indicação de Esclerose Tuberosa. Como moro em Mogi das Cruzes gostaria de uma indicação de um médico especialista em São hoaja visto que a doença é rara.
    Dese já agradeço a atenção

  5. Boa noite. Qdo adolescente, minha dermato me encaminhou para o neurologista pois eu apresentava alguns sinais e sintomas característicos de ET (manchas brancas e café com leite, angiofibromas na Face, placas de Shagreen). O neuro soliticou RM e TC, onde, com presença de contraste, foram localizados 3 nódulos, sendo um localizado próximo ao foramem de Moroe. Nunca tive crise eplética ou convulsiva. Faço acompanhamento com o neuro, oftalmo e dermato desde então e, aparentemente, está tudo normal (uns 15 anos). Hje, aos 27 penso em ser mãe, mas sei dos riscos em ter filhos tbém com ET, com quadro pior que o meu. Sou de BH e gostaria de saber se aqui temos geneticistas de referência que possam me auxiliar nessa questão. Desde já agradeço.

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