Quadro Clínico

Profa. Dra. Luciana Amaral Haddad

“A esclerose tuberosa pode se manifestar de forma grave em algumas pessoas, enquanto outras são tão levemente afetadas que não chegam a ser diagnosticadas. Não se pode prever a gravidade da doença ou quais órgãos serão atingidos. A tabela abaixo apresenta uma lista dos tipos de tumores observados nos órgãos mais freqüentemente acometidos: cérebro, olhos, coração, rins, pele e pulmões. Os sintomas dos pacientes com esclerose tuberosa advêm, sobretudo, da ruptura da arquitetura normal do tecido, causada pela presença do tumor. Lesões no cérebro, rins ou pulmões são responsáveis pelo maior número de complicações clínicas, algumas dessas podendo levar ao óbito. O risco de tumores malignos (câncer) em pacientes com esclerose tuberosa é praticamente o mesmo que em indivíduos sem a doença.”

TABELA : Principais lesões observadas ao exame clínico ou de imagem nos órgãos mais comumente afetados em pacientes com ET
Lesão	Explicação
Coração: • Rabdomioma	Tumor do músculo cardíaco, que ocorre com maior freqüência entre o terceiro trimestre pré-natal e o primeiro ano de vida, podendo haver um aumento de freqüência na puberdade. Normalmente assintomático, mas pode causar arritmias cardíacas. Tende a regredir e desaparecer.
Cérebro: • Tuberosidades corticais • Nódulos subependimários • Astrocitoma gigante subependimário • Linhas de migração radial na substância branca cerebral, observadas ao exame de ressonância nuclear magnética do cérebro	Malformação da superfície do cérebro originando nódulos na substância cinzenta, que deram nome à doença. O desenvolvimento anormal do córtex cerebral dificulta a comunicação entre neurônios, sendo responsável pelas crises convulsivas, retardo mental e distúrbios de comportamento que podem ser observados nos pacientes com TSC. Os distúrbios de comportamento, como irritabilidade, agressividade, déficit de atenção, movimentos repetitivos, exclusão social e outros podem se relacionar ao TSC mesmo se não se identificam as lesões cerebrais. Nódulos nas paredes dos ventrículos cerebrais (cavidades que contêm o líquor), sofrendo com frequência calcificação nos primeiros anos de vida. Com a mesma localização que os nódulos subependimários, estes tumores podem crescer causando obstrução no ventrículo e hidrocefalia. Seu crescimento, que acontece mais comumente até o final da segunda década de vida, pode requerer cirurgia. Sugerem localização anômala dos corpos de neurônios do córtex cerebral, possivelmente relacionada à malformação cortical.
Rins: • Angiomiolipoma • Cistos múltiplos	Tumor de células musculares, vasos sanguíneos e células de gordura, mais freqüente no adulto com TSC, com localização mais comum nos rins, mas podendo afetar outros órgãos do abdômen. Sangramentos e formação de trombos nestes tumores podem causar seu crescimento, dor e afetar a função do órgão em que residem. Pequenas dilatações dos túbulos renais que impedem a passagem da urina. São menos freqüentes do que os angiomiolipomas renais, mas tendem a se manifestar mais cedo, na infância. Poucos pacientes apresentam um grande número de cistos, em ambos rins, podendo levar à insuficiência renal.
Pulmões: • Linfangioleiomiomatose (LAM)	Proliferação difusa de células musculares, vasos sanguíneos e linfáticos, acometendo em geral ambos pulmões de algumas mulheres em idade reprodutiva. Se não tratado, pode levar à insuficiência respiratória e óbito.
Pele: • Angiofibromas faciais • Espessamento da pele na região frontal do rosto (testa) ou na região lombar • Fibromas ungueais ou periungueais não traumáticos • Máculas hipomelanóticas • Lesões “em confete” hipercrômicas	Nódulos avermelhados nas maçãs do rosto, surgindo na puberdade. Nódulos vermelhos na ou ao lado da unha Manchas claras Vários pontos escuros agrupados em algumas regiões da pele.
Olhos (retina): • Hamartomas • Acromia	Nódulos na retina Despigmentação na retina

Fonte: Centro de Estudos do Genoma Humano

http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_esclerose-tuberosa.php

TABELA 1: Principais lesões observadas ao exame clínico ou de imagem nos órgãos mais comumente afetados em pacientes com TSC
Lesão	Explicação
Coração: • Rabdomioma	Tumor do músculo cardíaco, que ocorre com maior freqüência entre o terceiro trimestre pré-natal e o primeiro ano de vida, podendo haver um aumento de freqüência na puberdade. Normalmente assintomático, mas pode causar arritmias cardíacas. Tende a regredir e desaparecer.
Cérebro: • Tuberosidades corticais • Nódulos subependimários • Astrocitoma gigante subependimário • Linhas de migração radial na substância branca cerebral, observadas ao exame de ressonância nuclear magnética do cérebro	Malformação da superfície do cérebro originando nódulos na substância cinzenta, que deram nome à doença. O desenvolvimento anormal do córtex cerebral dificulta a comunicação entre neurônios, sendo responsável pelas crises convulsivas, retardo mental e distúrbios de comportamento que podem ser observados nos pacientes com TSC. Os distúrbios de comportamento, como irritabilidade, agressividade, déficit de atenção, movimentos repetitivos, exclusão social e outros podem se relacionar ao TSC mesmo se não se identificam as lesões cerebrais. Nódulos nas paredes dos ventrículos cerebrais (cavidades que contêm o líquor), sofrendo com frequência calcificação nos primeiros anos de vida. Com a mesma localização que os nódulos subependimários, estes tumores podem crescer causando obstrução no ventrículo e hidrocefalia. Seu crescimento, que acontece mais comumente até o final da segunda década de vida, pode requerer cirurgia. Sugerem localização anômala dos corpos de neurônios do córtex cerebral, possivelmente relacionada à malformação cortical.
Rins: • Angiomiolipoma • Cistos múltiplos	Tumor de células musculares, vasos sanguíneos e células de gordura, mais freqüente no adulto com TSC, com localização mais comum nos rins, mas podendo afetar outros órgãos do abdômen. Sangramentos e formação de trombos nestes tumores podem causar seu crescimento, dor e afetar a função do órgão em que residem. Pequenas dilatações dos túbulos renais que impedem a passagem da urina. São menos freqüentes do que os angiomiolipomas renais, mas tendem a se manifestar mais cedo, na infância. Poucos pacientes apresentam um grande número de cistos, em ambos rins, podendo levar à insuficiência renal.
Pulmões: • Linfangioleiomiomatose (LAM)	Proliferação difusa de células musculares, vasos sanguíneos e linfáticos, acometendo em geral ambos pulmões de algumas mulheres em idade reprodutiva. Se não tratado, pode levar à insuficiência respiratória e óbito.
Pele: • Angiofibromas faciais • Espessamento da pele na região frontal do rosto (testa) ou na região lombar • Fibromas ungueais ou periungueais não traumáticos • Máculas hipomelanóticas • Lesões “em confete” hipercrômicas	Nódulos avermelhados nas maçãs do rosto, surgindo na puberdade. Nódulos vermelhos na ou ao lado da unha Manchas claras Vários pontos escuros agrupados em algumas regiões da pele.
Olhos (retina): • Hamartomas • Acromia	Nódulos na retina Despigmentação na retina